Похожие рефераты Скачать .docx Скачать .pdf

Реферат: Цитологические основы наследственности

Реферат на тему:

«Цитологические основы наследственности»


Оглавление

1.Предмет и проблематика медицинской генетики

2.Клетка - основная единица биологической активности

3.Строение хромосом

4.Жизненный цикл клетки. Митоз, его значение. Патология митоза

5. Строение и размножение половых клеток. Гаметогенез. Мейоз. Патология мейоза


1. Предмет и проблематика медицинской генетики

Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости под углом зрения патологии (болезни), а именно - причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях людей, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях.

Генетические факторы влияют на причину многих не наследственных в обычном смысле слова болезней, накладывая отпечаток на возможность возникновения, течение и исход болезни. Здесь стоит вопрос о наследственной предрасположенности к болезням.

К кругу задач медицинской генетики ОТl1Осится изучение наследственной изменчивости - геномных, хромосомных и генных мутаций. Генетика выясняет условия их возникновения. При действии на формирующиеся половые клетки здоровых людей химических соединений и физических факторов возникает изменение генетических механизмов - мутации, которые выявляются не у лиц, подвергшихся воздействию, а у их потомства и выражаются в виде наследственных болезней и пор оков развития.

К задачам медицинской генетики относится разработка методов лечения наследственных болезней, методов ранней диагностики (распознавания) наследственных болезней и методов их превентивного (предупредительного) дородового лечения.

Чтобы понять основы наследственности и изменчивости человека, необходимо знать строение и функции клетки.

2. Клетка - основная единица биологической активности

В природе существуют многоклеточные, одноклеточные и неклеточные организмы.

У многоклеточных организмов клетки имеют оформленное ядро и цитоплазму с органоидами. Такие клетки называются эукариотами. у эукариот ДНК может спирализоваться и упаковываться белкамигистонами, а при делении клеток образуются хромосомы.

У одноклеточных организмов (бактерий и сине-зеленых водорослей) ядерное вещество не покрыто ядерной оболочкой; одна молекула ДНК замкнута в кольцо; нет белков-гистонов, которые упаковывают ДИК; дик деспирализована (раскручена); отсутствуют мембранные органоиды, нет клеточного центра. Такие клетки называются прокариотами.

Неклеточные формы живой природы - вирусы. Вирусы состоят из нуклеиновой кислоты и белковой оболочки. Они самостоятельно жить не могут и являются облигатными (обязательными) паразитами человека, животных и растений.

Строение эукариотической клетки

Эукариотическая клетка состоит из оболочки, цитоплазмы и ядра. Оболочка или мембрана покрывает клетку снаружи, отделяя ее

содержимое от окружающей среды. Мембраной покрыты: большинство органоидов клетки. Мембрана состоит из 2-х слоев липидов, между которыми расположен слой белка. На мембранах происходят многочисленные биохимические процессы.

Цитоплазма - полужидкая слизистая бесцветная масса сложного строения. В цитоплазме расположены: 1) ядро; 2) органоиды; 3) включения.

1) Ядро состоит из: а) хроматина; б) ядрышка; в) ядерного сока; г) ядерной оболочки.

а). Хроматин - интенсивно окрашенные глыбки, гранулы и сетевидные структуры ядра. Они состоят из деспирализованной ДНК и белка. Во время деления клетки ДНК уплотняется и упаковывается с помощью белков-гистонов (структурные белки), превращаясь в хромосомы. Спирализованные участки ДНК не активны - на них не происходит синтез иРНК. Передача генетической информации осуществляется деспирализованными участками ДНК. Когда ядро находится в интерфазе (между делениями).

Различают хроматин 2-х видов: эухроматин и гетерохроматин.

Эухроматин слабо окрашен, активен, на нем происходит транскрипция иРНК. Гетерохроматин хорошо окрашивается красителями, сильно спирализован, не активен. Перед делением нити хроматина превращаются в хромосомы и теперь гетерохроматин контролирует степень конденсации (уплотнении) и спирализации хромосом, делая нити ДНК во время деления клетки недоступными для транскрипции и-РНК. В хромосомах участки эухроматина и гетерохроматина чередуются в виде светлых и темных полос.

Гетерохроматин появляется в интерфазном ядре женских клеток. В женском организме имеется две: половых Х-хромосомы, одна из которых сильно спирализована и плотно упакована уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбки хроматина, прикрепленного к 15 оболочке ядра. В мужском организме одна половая Х-хромосома, а вторая половая У-хромосома. Благодаря сильной спирализации одной хромосомы у женщин организмы мужчин и женщин уравновешиваются по количеству функционирующих генов. Глыбки хроматина, прикрепленные к оболочке ядра в женских клетках, называются половым хроматином или тельцем Барра.

Половой хроматин имеет диагностическое значение. Отсутствие его в ядрах клеток у женщин и присутствие у мужчин свидетельствует о наследственном заболевании. Определяют половой хроматин путем анализа эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки или в клетках крови- лейкоцитах.

б) Ядрышко формируется на определенных хромосомах с генами, кодирующими синтез и-РНК; в нем образуются субчастицы рибосом. Ядрышко обнаруживается только в неделящихся клетках.

в). Ядерный сок - кариоплазма - это бесструктурная масса, состоящая из белков, различных РНК Свободных нуклеотидов, аминокислот, продуктов обмена.

г). Ядерная оболочка - состоит из 2-х мембран, пронизанных порами, через которые вещества проникают из цитоплазмы в ядро и выводятся из ядра в цитоплазму.

2) Органоиды. К ним относятся: эндоплазматическая сеть, рибосомы, аппарат Гольджи, лизосомы, митохондрии, клеточный центр.

а) Митохондрии - это энергетические станции клетки. Они образуют и накапливают энергию в виде АТФ. Митохондрии имеют 2 мембраны: наружную гладкую и внутреннюю, образующую складки (кристы), что увеличивает внутреннюю поверхности, митохондрий. На внутренней мембране синтезируется АТФ (аденозинтрифосфорная кислота).

б) Рибосомы - состоят из 2-х субчастиц: большой и малой, состоящих из белка и рибосомальной рнк. Между большой и малой частями находится Функциональная зона, в которой проходит и-РНК, в большой субъединице образуются полипептидные связи между аминокислотами в процессе синтеза белка.

в) клеточный центр - состоит из 2-х центриолей, расположенных под прямым углом друг к другу. Каждая центриоль-цилдиндр, состоящий из 2 триплетов микротрубочек. Клеточный центр растягивает хроматиды (хромосомы) во время деления клетки, обеспечивая равноценное распределение генетического материала между дочерними клетками.

3) Включения- непостоянные компоненты клетки. Их можно разделить на несколько групп: 1) трофические (питательные): жиры, углеводы; 2) секреторные (нужные организму): гормоны, ферменты; 3) экскреторные (ненужные и подлежащие выделению из организма): мочевая, кислота и др.; 4) пигментные:: меланин (коричневый пигмент).


3. Строение хромосом

Хромосомы- это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами. Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (В профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, Т.К.В это время ДНК достигает максимальной спирализации.

Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки- центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают; 1) метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны; 2)субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого; 3) акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы. И одно плечо значительно короче другого. В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко,

Правила хромосом

1.Постоянство числа хромосом.

Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, У мушки дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).

2.Парность хромосом.

Каждая. хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну-от отца, другую - от матери.

3. Правило индивидуальности хромосом.

Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

4. Правило непрерывности.

Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким о6разом, хромосомы непепрывны: от хромосомы образуется хромосома.

Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Половые - это 23 пара хромосом, определяющая формирование мужского 11 женского организма.

Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары.

В соматических клетках присутствует.двойной - диплоидный набор хромосом, в половых-, гаплоидный (одинарный).

Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом •.

Для того, чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом! положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.

Впервые хромосомы так систематизировали на конгрессе генетиков в Денвере (США, 1960 г.)

В 1971 г. в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро - и эухроматина.

Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.


4.Жизненный цикл клетки. Митоз его значение. Патология митоза

Жизнь клетки от момента eе возникновения в результате деления до ее собственного деления или смерти называется жизненным циклом клетки.

В течение всей жизни клетки растут, дифференцируются. Выполняют специфические функции. Жизнь клетки между делениями называется интерфазой. Интерфаза состоит из 3-х периодов: пресинтетический, синтетический и постсинтетический. Пресuнтетический период следует сразу за делением. В это время клетка интенсивно растет, увеличивая количество митохондрий и рибосом. В ядре клетки набор генетического материала = 2п2с. В синтетический период происходит репликация (удвоение) количества ДНК, а также синтез РНК и белков. Набор генетического материала (хроматина) становится 2п4с. В постсинmетический период клетка запасается энергией, синтезируются белки ахроматинов ого веретена, идет подготовка к митозу.

Существуют различные типы деления клеток: амитоз, митоз, мейоз.

Амитоз - прямое деление прокариотических клеток и некоторых клеток у человека.

Митоз - непрямое деление клеток, во время которого из хроматина образуются хромосомы. Митозом делятся соматические клетки эукариотических организмов, в результате чего дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, какой имела дочерняя клетка. Митоз состоит из 4-х фаз: профаза, метафаза, анафаза, телофаза.

Профаза - начальная фаза митоза. В это время начинается спирализация ДНК и укорочение хромосом, которые из тонких невидимых нитей хроматина становятся короткими толстыми, видимыми в световой микроскоп, и располагаются в виде клубка. Ядрышко и ядерная оболочка исчезает, и ядро распадается, центриоли клеточного центра расходятся по полюсам клетки, между ними растягиваются нити веретена деления (2п4с).

Метафаза - хромосомы движутся к центру, к ним прикрепляются нити веретена. Хромосомы располагаются в плоскости экватора. Они хорошо видны в микроскоп и каждая хромосома состоит из 2-х хроматид. В этой фазе можно сосчитать число хромосом в клетке (2п4с).

Анафаза - сестринские хроматиды (появившиеся в синтетическом периоде при удвоении ДНК) расходятся к полюсам.

Набор хромосом остается 2п, но хроматид 2.

Телофаза (telos греч. - конец) обратна профазе: хромосомы из коротких толстых видимых становятся тонкими длинными невидимыми в световой микроскоп, формируются ядерная оболочка и ядрышко.

Заканчивается телофаза разделением цитоплазмы с образованием двух дочерних клеток (2n2c).

Биологическое значение митоза.

1) в результате митоза дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, который был у материнской клетки, поэтому во всех метках тела (соматических) поддерживается постоянное число хромосом (2n2c).

2) митозом делятся все метки, кроме половых:

а) за счет митоза происходит рост организма в эмбриональном и постэмбриональном периодах;

б) все функционально устаревшие клетки организма заменяются новыми путем митотического деления (эпителиальные клетки кожи, клетки крови, клетки слизистых оболочек ит.Д.);

В) процессы регенерации (восстановление утраченных тканей) происходит за счет митоза.

При воздействии неблагоприятных условий на делящуюся клетку веретено деления может неравномерно растянуть хромосомы к полюсам, и тогда образуются новые клетки с разным набором хромосом, возникает патология соматических клеток (гетероплоидия аутосом), что приводит к болезни тканей, органов, организма.


5. Мейоз. Гаметогенез. Половые Клетки. Патология мейоза

Мейоз (от греческого meiosis - уменьшение) - деление, приводящее к уменьшению в ядре клетки числа хромосом. С помощью мейоза происходит образование и созревание половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) из особых соматических клеток яичников и семеников. В результате мейоза число хромосом уменьшается вдвое (из диплоидных клеток образуются гаплоидные).

Мейоз состоит из 2-х последовательных делений: первого и второго, причем удвоение ДНК происходит только перед первым делением. Перед делением так же как в митозе удваивается ДНК, количество хроматид удваивается – 2n4c. При первом делении делится набор хромосом; 1n2с 2n4с 1n2c

После первого деления быстро наступает второе без подготовки и без синтеза ДНК. Деление протекает по типу митоза - ровно пополам делятся хроматиды, по набор хромосом остается половинным-1n1c.

В мейозе и митозе фазы называются одинаково: профаза, метафаза, анафаза, телофаза, но в профазе 1 деления мейоза происходит кроссинговер.

Биологическое Значение мейоза

1. Мейоз приводит к уменьшению числа хромосом вдвое, что обусловливает постоянство видов на Земле. Если бы число хромосом - не уменьшалось, то в каждом последующем поколении происходило бы увеличение числа хромосом вдвое (у родителей -- 46, У детей - 92, У внуков - 184 и. т.д.).

2. Мейоз обеспечивает разнородность гамет по генному составу (В профазе кроссинговер, в метафазе - свободное перекомбинирование хромосом).

3. Случайная встреча гамет (сперматозоидов и яйцеклетки) с качественно различным набором генов обусловливает комбинативную изменчивость (гены родителей комбинируются, вследствие 'того у детей появляютея признаки, которых не было у родителей). Комбинативная изменчивость обеспечивает большое разнообразие человечества, но дает возможность приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды, способствуя выживаемости вида.

Итак, в результате мейоза образуются клетки с гаплоидным набором хромосом.

При нарушении деления возникают подовые клетки с неправильным набором хромосом (22 и 24) или с видоизмененными хромосомами, нарушением их строения. При оплодотворении появляется организм с врожденной наследственной патологией.

Половые клетки - гаметы обеспечивают передачу наследственной информации потомкам. Мужские гаметы - сперматозоиды, женские - яйцеклетки. Созревают гаметы в гонадах мужские - в семенниках, женские - в яичниках.

Процесс образования гамет называется гаметогенезом, развитие сперматозоидов - сперматогенезом, развитие, яйцеклетки - овогенезом.

Сперматогенез. Семенник состоит из многочисленных канальцев, в стенках которых происходит развитие сперматозоидов. За это время клетка проходит несколько этапов развития:

а) зона размножения расположена в наружном слое семенного канальца, здесь клетки делятся путем митоза (это диплоидные клетки 2n2c). Они размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи и называются сперматогониями. Некоторые из них перемещаются к просвету канальца в зону роста;

б) зона роста - сперматогонии растут, и образуется сперматоцит 1. порядка (2n4с);

в) зона созревания - сначала происходит 1-е мейотическое деление и образуется сперматоцит 2 порядка - 1п2с; затем•- 2-с мейотическое деление и образуются сперматиды - 1n1c;

г) зона Формирования - сперматиды превращаются в сперматозоиды, у них формируется головка, шейка и ХВОСТИК. Одновременно при половом акте выделяется около 200 млн. сперматозоидов. За всю жизнь в мужском организме продуцируются не менее 500 млрд. сперматозоидов. Сперматозоиды подвижны, v = 7мм/сек.

Овогенез. Он происходит в яичниках. Начинается деление в эмбриональный период, когда клетки яичников делятся митозом и образуются овогонии (2n2с), которые к моменту рождения превращаются в ооцит 1 порядка и задерживают свое дальнейшее развитие до полового созревания. С наступлением половой зрелости каждый овоцит переходит к росту: удваивается ДНК (2n4с), увеличивается размер, накапливаются белки, жиры, углеводы, пигменты. Каждый овоцит окружается мелкими фолликулярными клетками, обеспечивающими его питание. Сначала образуется первичный, затем вторичный и зрелый фолликулы. Зрелый фолликул (граафов пузырек) заполнен жидкостью, а внутри него находится яйцеклетка. Далее происходит овуляция (стенка зрелого фолликула лопается, яйцеклетка попадает в воронку маточной трубы), и наступает созревание яйцеклетки- 1-емейотическое деление. Из овоцита 1 порядка образуется овоцит 2 порядка и направительное тельце, в которое уходит только избыток хромосомного материала 1n2с), а запас питательных веществ остается в овоците второго порядка. 2-е мейотическое деление заканчивается образованием овоцита или зрелой половой яйцеклетки и трех направительных тельца с половиной генетического материала (1n1c). Направительные тельца вскоре погибают.

К началу полового созревания в яичниках находится примерно 100000 овоцитов, однако за весь репродуктивный период в яичниках женщины образуется примерно 300-400 овоцитов.

Отличие сперматогенеза от овогенеза

1. При сперматогенезе из 1 исходной клетки образуется 4 сперматозоида, а при овогенезе образуется 1 яйцеклетка и 3 направительных тельца.

2. При сперматогенезе зона роста очень короткая, при овогенезе длинная (накапливается запас питательных веществ для будущего зародыша).

З. При сперматогенезе есть, зона формирования, при овогенезе - она не выражена.

Отличие половых клеток от соматических:

1. В половых клетках гаплоидный набор хромосом, в соматических - диплоидный.

2. Форма и размеры половых клеток отличаются от соматических, сперматозоид имеет головку, шейку и хвостик, а яйцеклетка круглая с большим запасом питательных веществ; она в 85000 раз больше сперматозоида (у птиц).

При соприкосновении с яйцеклеткой сперматозоид выделяет фермент гиалуронидазу, муциназу, которые разрушают оболочки яйцеклетки. Сперматозоид проникает в яйцеклетку, происходит оплодотворение, образуется зигота с диплоидным набором хромосом (2n2с): один набор - от отца (1n1c), другой - от матери (1п1с).

Таким образом, во всех клетках тела имеется диплоидный набор хромосом, а в половых - гаплоидный. Вся наследственная информация передается от родителей детям через, половые клетки.


Список используемой литературы

1. Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001.

2. Ярыгин В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. - М.: Владос, 2001.

З. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ, 2005.

4. Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 1999.

5. Пособие по биологии для довузовского обучения иностранных учащихся / Под ред. Чернышова В.Н., Елизаровой Л.Ю., Шведовой Л.П.- М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2004.

6. Врожденные пороки развития // Серия учебной литературы «Образование медсестер», модуль 10. - М.: Гэотар-мед, 2002.

Похожие рефераты:

Кариотип человека

Шпаргалки (биология) для выпускных экзаменов в 11 классе

рДНК-биотехнология. Способы биотрансформации клеток

Размножение, рост и индивидуальное развитие организмов

Билеты по биологии 11 класс

Генетика

Ответы на билеты по биологии за 11 класс

Принципы эволюции

Ответы на билеты по биологии 11 класс

Что такое ген? Генетическая точка зрения

Генетика и человек

Концепции современного естествознания

Медицинская генетика

Молекулярные основы наследственности

ДНК - материальный носитель наследственности

Роль материнского генома в развитии потомка

Генетика, особенности индивидуального развития